Genética y Secuenciación NGS
La información generada a partir de la decodificación del genoma humano ha guiado el avance de la medicina de precisión en el ámbito del cáncer y múltiples patologías. Esto ha permitido la implementación de tratamientos y diagnósticos más eficaces, seguros y acordes a la necesidad clínica de la población.
En ALIFE HEALTH contamos con tecnologías de última generación enfocadas en la medicina de precisión, lo que permite conocer y mitigar el riesgo de desarrollar diversas enfermedades, así como diagnósticos de precisión para brindar tratamientos personalizados a los pacientes.
¿Como se hace?
Los procesos de secuenciación NGS siguen unos pasos básicos a saber:
¿Cuando se requiere?
En la práctica clínicas al requerir evaluar una mejor opción de tratamientos en el diagnóstico oncológico y otras enfermedades genéticas en la búsqueda de mejores terapias disponibles al alcance del paciente en la evaluación de posibles riesgos a futuro en enfermedades de carácter hereditario.
Conoce nuestros servicios
Línea Germinal
Exom-Alife
Exoma Completo (WES)
Genes
22.000
Profundidad de secuenciación
> 100 X
Nuestro estudio determina la secuencia de ADN de las regiones codificantes de proteínas (expresadas) del genoma de un individuo. Las variantes halladas en el exoma pueden ser responsables tanto de enfermedades poligénicas comunes como mendelianas.
Exom-Alife
Exoma Clinico
Genes
6.794
Profundidad de secuenciación
> 200 X
Este estudio está diseñado para cubrir los paneles de genes asociados a enfermedades que en la práctica clínica los especialistas en genética requieren más.
Somos la solución eficiente y eficaz para la investigación de enfermedades genéticas. Nuestra tecnología se centran en las regiones exónicas que albergan mutaciones conocidas causantes de enfermedades.
En los servicios servicios de Secuenciación NGS de Alife Health tenémos paneles que cubren las siguientes especialidades médicas:
Cardiología
.
Dermatología
Endocrinología
Gastrointestinal Hepatología
Hematología
Inmunología
.
Metabolísmo
Nefrología
Neurología
Oncología
Oftalmología
.
Neumología
Trastornos Esqueléticos
Enfermedades de interés general:
- Enfermedad Neuromuscular.
- Enfermedad De Alzheimer.
- Enfermedad De Parkinson.
- Demencia.
- Distonía.
- Trastorno.
- Hemorrágico-coagulopatías.
- Enfermedades Cardiacas.
- Epilepsia.
- Enfermedad de Almacenamiento
- Lisosomal.
- Errores Innatos del Metabolismo.
- Rasopatías.
- Retinitis Pigmentosa.
- Baja Estatura.
- Enfermedades de la Piel.
Panel de Cáncer Hereditario
Genes
105
Profundidad de secuenciación
> 1000 X
Panel altamente eficiente para acelerar la detección de genes asociados con una predisposición al cáncer. (Pan-Cáncer). El panel incluye 284 SNP sospechosos de estar asociados con el cáncer a través de estudios de asociación del genoma completo (GWAS).
BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, TP53.
10 genes
BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, STIK11, TP53.
12 genes
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, TP53.
07 genes
BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, TP53.
10 genes
APC, CDH1, CHECK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, STK11, TP53.
15 genes
APC, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, TP53.
09 genes
APC, BRCA1, BRCA2, CDK4, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53.
12 genes
BRCA2, CDH1, CDK4, PTEN, STK11, TP53.
06 genes
APC, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, TP53.
10 genes
Biopsia Líquida
AKT1, ALK, AR, BRAF, CTNNB1, DICER1, DDR2, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, POLE, PITCH1, PTEN, RET, ROS1, STK11, TP53*.
37 genes
CCNE1, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, KIT, KRAS, MET, PIK3CA.
9 genes
21 Loci asociados
* TP53: Gen completo (cubre todos los exones)
* CNVs: Detecta solo amplificaciones.
Detecta alteraciones genómicas clínicamente accionables, incluidas variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones y deleciones (indels), Variaciones del número de copias (CNV) de 9 genes e inestabilidad de microsatélites (MSI).
Evalúa las alteraciones en el ADN circulante tumoral en >337 puntos críticos y 26 exones en 38 genes asociados con el cáncer simultáneamente mediante tecnología de secuenciación de última generación.
Detecta mutaciones que se sabe que tiene un valor pronóstico y diagnóstico para ayudar a informar el tratamiento o predecir la progresión de la enfermedad.
Identifica terapias potenciales o elegibilidad para ensayos clínicos.
Encuentra mutaciones de resistencia adquiridas a los medicamentos y ayude en la selección de terapias alternativas.
Detecta el estado de MSI como un indicador potencial de elegibilidad para la respuesta a la inmunoterapia.
Panel de secuenciación de próxima generación (NGS) para detectar mutaciones genómicas clínicamente accionables en el ADN tumoral circulante.
Cáncer de Pulmón
Cáncer de Mama
Cáncer Colorrectal
Cáncer de Próstata
Cáncer de Piel
Cáncer de Ovario
Cáncer de Páncreas
Cáncer de Tiroides
Cáncer Endometrio
Cáncer de Uroterial
Cáncer Gástrico
Cáncer de Cabeza y Cuello
* El seguimiento por biopsia liquida se realiza en estado metastásico de los pacientes, a excepción del cáncer de pulmon.
Tumores Sólidos
Ensayo de panel de amplicón de alto rendimiento diseñado para secuenciación de próxima generación (NGS) para detectar mutaciones genómicas clínicamente procesables en biopsias de tumores sólidos.
AKT1, ALK, AR, BRAF, CTNNB1, DICER1, DDR2, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, POLE, PITCH1, PTEN, RET, ROS1, STK11, TP53*.
37 genes
CCNE1, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, KIT, KRAS, MET, PIK3CA.
9 genes
21 Loci asociados
* TP53: Gen completo (cubre todos los exones)
* CNVs: Detecta solo amplificaciones.
Detecta alteraciones genómicas clínicamente accionables, incluidas variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones y deleciones (indels), Variaciones del número de copias (CNV) de 9 genes e inestabilidad de microsatélites (MSI).
Evalúa las alteraciones en el ADN circulante tumoral en >337 puntos críticos y 26 exones en 38 genes asociados con el cáncer simultáneamente mediante tecnología de secuenciación de última generación.
Detecta mutaciones que se sabe que tiene un valor pronóstico y diagnóstico para ayudar a informar el tratamiento o predecir la progresión de la enfermedad.
Identifica terapias potenciales o elegibilidad para ensayos clínicos.
Encuentra mutaciones de resistencia adquiridas a los medicamentos y ayude en la selección de terapias alternativas.
Detecta el estado de MSI como un indicador potencial de elegibilidad para la respuesta a la inmunoterapia.
Resumen de Resultados
Un resumen de los resultados indicando si las mutaciones están presentes o ausentes indicando las implicaciones terapéuticas.
Implicaciones Terapéuticas
Recomendaciones terapéuticas basadas en la mutación del gen y los datos clínicos.
| Indicaciones | Biomarcadores | Medicamentos aprobados FDA |
|---|---|---|
| Todos los tumores solidos |
Alta inestabilidad de microsatélites (MSI-H) Mutaciones NTRK1 y NTRK3 NTRK1 G595R |
Pembrolizumab Resistencia a larotrectinib Resistencia a Entrectinib |
| Cáncer de tiroides anaplásico |
BRAF V600 o V600E | Dabrafenib + Trametinib |
| Célula Basal |
Mutaciones oncogénicas de PTCH1 | Vismodegib, Sonidegib |
| Cáncer de mama | ERBB2 amplification PIK3CA oncogenic mutations MSI-H |
Ado-Trastuzumab Emtansine | Lapatinib + Capecitabine, Lapatinib + Letrozole | Margetuximab + Chemotherapy | Neratinib + Capecitabine, Neratinib | Trastuzumab + Pertuzumab + Chemotherapy | Trastuzumab + Tucatinib + Capecitabine | Trastuzumab deruxtecan | Trastuzumab, Trastuzumab + Chemotherapy Fulvestrant + Alpelisib Pembrolizumab |
| Cáncer Colorrectal | BRAF V600E Amplificación ERBB2 KRAS salvaje KRAS y NRAS salvaje Mutaciones oncogénicas KRAS y NRAS MSI |
Encorafenib + Cetuximab | Panitumumab Lapatinib + Trastuzumab | Trastuzumab + Pertuzumab | Trastuzumab deruxtecan | Resistance to Cetuximab Cetuximab, Regorafenib Panitumumab Resitance to Panitumumab, Cetuximab Pembrolizumab, Nivolumab, Ipilimumab + Nivolumab |
| Endometrio | MSI/dMMR | Dostarlimab-gxly |
| Esofágico | Amplificación ERBB2 | Trastuzumab + Chemotherapy, Trastuzumab deruxtecan |
| Cáncer Gástrico | Amplificación ERBB2 MSI |
Pembrolizumab + Trastuzumab + Chemotherapy Pembrolizumab |
| GIST | Mutaciones Oncogénicas KIT KIT A829, D816, D820, N822, T670, V654, Y823 Mutaciones Oncogénicas PDGFRA PDGFRA D842 PDGFRA exon 18 mutaciones |
Imatinib | Sunitinib | Regorafenib | Ripretinib Resistencia a Imatinib, Sunitinib Imatinib | Regorafenib | Ripretinib | Sunitinib Resistencia a Imatinib Aprobación de la FDA: Avapritinib |
| Cáncer Medular Tiroides | Mutaciones Oncogénicas RET | Pralsetinib, Selpercatinib |
| Melanoma | BRAF V600 BRAF V600E BRAF V600E o V600K Mutaciones Oncogénicas KIT |
Vemurafenib + Atezolizumab + Cobimetinib, Dabrafenib + Trametinib, Encorafenib + Binimetinib, Vemurafenib + Cobimetinib dabrafenib o vemurafenib Trametinib | Dabrafenib + Trametinib, Encorafenib + Binimetinib, Vemurafenib + Cobimetinib Imatinib |
| NSCLC | Mutaciones Oncogénicas ALK BRAF V600E EGFR G719 (exon 18), deleciones del exon 19, S768I (exon 20), L858R, L861Q (exon21) EGFR exon 19 deleciones L858R (exon 21) EGFR inserción exon 20, T790M (exon 20) EGFR T790M (exon 20), L858R (exon 21) EGFR C797, L718, L792, G796 EGFR inserción exon 20 Mutaciones Oncogénicas ERBB2 MET exon 14 omitido Amplificación MET Amplificación MET KRAS G12C |
Brigatinib, Lorlatinib | Resistance to Alectinib, Crizotinib Dabrafenib + Trametinib Afatinib Osimertinib, Gefitinib, Erlotinib, Dacomitinib, Erlotinib + Ramucirumab Resistance to Afatinib, Erlotinib, Gefitinib Osimertinib Resistance to Osimertinib Erlotinib, Amivantamab-vmjw Ado-Trastuzumab Emtansine | Trastuzumab Deruxtecan Capmatinib, Tepotinib, Crizotinib Crizotinib Resistance to Erlotinib, Osimertinib, Gefitinib FDA approval: Sotorasib |
| Urotelial | FGFR3 R248C, S249C, G370C, Y373C | Erdafitinib |
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